??? 2015年1月20日，美國(guó)總統(tǒng)奧巴馬在國(guó)情咨文中就提出“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃”，該計(jì)劃上升為國(guó)家層面，政府重視。我國(guó)政府也不甘示弱，中央財(cái)政預(yù)計(jì)在2030年投入600億元，并納入“十三五”規(guī)劃，“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”被列為2016年優(yōu)先啟動(dòng)的重點(diǎn)專(zhuān)項(xiàng)之一。目前對(duì)腫瘤醫(yī)療領(lǐng)域有革命性意義的腫瘤精準(zhǔn)治療逐漸走進(jìn)大眾視野。??

??? 關(guān)于腫瘤精準(zhǔn)治療，您應(yīng)該知道的二三事：

??? 基因測(cè)序是是一種基因檢測(cè)技術(shù)，能夠從血液或唾液中分析測(cè)定基因全序列，預(yù)測(cè)患多種疾病的可能性，個(gè)體的行為特征及行為合理。

??? 基因測(cè)序?qū)︶t(yī)療領(lǐng)域有著革命性的意義，這一現(xiàn)狀對(duì)遺傳病、癌癥等患者尤為可喜。它不僅可以大大降低遺傳相關(guān)的疾病發(fā)生率，減少出生缺陷，還可以實(shí)現(xiàn)對(duì)腫瘤風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)、腫瘤預(yù)后實(shí)時(shí)監(jiān)控、腫瘤早期篩查以及個(gè)體化診療。

??? 腫瘤基因檢測(cè)優(yōu)勢(shì)主要分四點(diǎn)：

??? 兩年前，好萊塢女星安吉麗娜·朱莉在《紐約時(shí)報(bào)》上發(fā)表文章《我的醫(yī)療選擇》說(shuō)她通過(guò)基檢測(cè)技術(shù),發(fā)現(xiàn)母親把突變的BRCA1基因遺傳給了她，這使得她罹患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)都大大提升,為了降低風(fēng)險(xiǎn),她做了雙側(cè)乳腺切除和卵巢全切手術(shù)。????

??? 事實(shí)上,人類(lèi)的基因圖譜已經(jīng)繪制完成,在此基礎(chǔ)上,從事基因研究的科學(xué)家進(jìn)一步研究了特定基因與疾病之間的關(guān)系。因此,通過(guò)檢測(cè)個(gè)人的疾病易感基因就可預(yù)知其患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

??? 傳統(tǒng)化療藥物也可以理解為“細(xì)胞毒藥”。因?yàn)樗种粕L(zhǎng)迅速的癌細(xì)胞,但無(wú)法分辨敵我?；瘜W(xué)藥物一旦進(jìn)入體內(nèi),打擊的將是正常細(xì)胞與腫瘤細(xì)胞。靶向藥物則對(duì)腫瘤中發(fā)生突變的靶點(diǎn)進(jìn)行有針對(duì)的腫瘤細(xì)胞治療,痛苦更小,且治愈性更高。

??? 在服用靶向藥物治療中，總會(huì)出現(xiàn)藥物的耐藥，通過(guò)定期的基因檢測(cè)，能夠第一時(shí)間發(fā)現(xiàn)耐藥，比影像學(xué)發(fā)現(xiàn)的早。

??? 從電視劇里也好，身邊聽(tīng)到看到的也好，對(duì)于癌癥，或多或少，我們并不陌生。大體上會(huì)知道，癌癥患者需要接受腫瘤手術(shù)切除、放化療等治療，而這些治療會(huì)伴隨著副作用，比如掉頭發(fā)、惡心嘔吐等，因?yàn)榘┘?xì)胞是人體免疫細(xì)胞的癌變，在殺死癌細(xì)胞的同時(shí)，我們自身的免疫能力也受到傷害，可謂傷敵一千自損八百（兩敗俱傷）。

???? 靶向藥的誕生給癌癥患者帶來(lái)了福音。從“靶向”二字即可知：靶向藥就是以腫瘤某個(gè)特征作為靶標(biāo)，藥物在設(shè)計(jì)時(shí)就只針對(duì)這個(gè)靶標(biāo)起作用，這樣的藥物就稱為靶向藥。由于靶向藥以腫瘤特征為靶標(biāo)，相比起化療普遍治療效果更好，副作用更小。但是，靶向藥的使用，需要一個(gè)關(guān)鍵的環(huán)節(jié)：基因檢測(cè)。

??? 我們需要檢測(cè)到腫瘤有哪一種特異性的靶標(biāo)，才能根據(jù)不同的靶標(biāo)推薦相應(yīng)的靶向藥。因此，基因檢測(cè)可以說(shuō)是靶向藥這個(gè)對(duì)癌癥“正規(guī)軍”的“前哨兵” – 先探好敵情，再跟進(jìn)殺滅。

?? 在歐美及日本癌癥的診斷及治療已經(jīng)進(jìn)入全面的基因時(shí)代。一位患者患了癌癥，不僅要做病理診斷還要做全基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)突變位點(diǎn)，進(jìn)而為患者制定治療方案，包括化療、突變點(diǎn)生物肽的制定及選擇，以及家族癌癥風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。我們國(guó)家癌癥基因檢測(cè)這塊做得不是很好，原因思想意識(shí)觀念和醫(yī)保限制。

???目前臨床上比較明確獲益比較大的患者是：晚期的非鱗非小細(xì)胞肺癌（腺癌），我們可以檢測(cè)指南推薦的基因，如EGFR\ALK\ROS-1，當(dāng)然還可以檢測(cè)C-MET,HER-2\BRAF\Kras\PIK3CA;一旦找到相應(yīng)的靶點(diǎn)，比如EGFR（19、21），吃第一代TKI藥物其有效率達(dá)到70%,PFS8-10月，出現(xiàn)耐藥，再吃第三代靶向藥可以延長(zhǎng)10個(gè)月左右時(shí)間，配合其他的治療如化療及局部治療，其總生存期可以達(dá)到3年以上，以前這種IV期的病人一般生存6-12月，這就是靶向帶來(lái)的好處。??

??? 晚期腸癌（無(wú)法手術(shù)）的患者，基因檢測(cè)主要是：Kras、Nras、Braf，如果都是野生型的，化療加上靶向治療（西妥昔單抗），其生存期超過(guò)30月，以前不用靶向藥物只有12月左右。如果靶向藥物耐藥了，可以檢測(cè)，MMR，如果dMMR，使用免疫靶向藥物，ORR達(dá)到62%；如果pMMR，幾乎無(wú)效。這就是基因檢測(cè)神奇魅力。當(dāng)然，還有很多的腫瘤，包括胃癌、乳腺癌，胃腸間質(zhì)瘤，黑色素瘤等都有非常驚人的效果。

??? 5.2 腫瘤組織活檢是基因檢測(cè)的金標(biāo)準(zhǔn)，但它異質(zhì)性明顯。實(shí)際上有部分病人在治療的過(guò)程中腫瘤組織活檢困難，或不愿意活檢，或風(fēng)險(xiǎn)大，可以利用液體活檢來(lái)替代組織，包括血液、胸腹水、腦脊液及尿液。對(duì)于越晚期的患者能檢出癌細(xì)胞的概率就越高，而且克服了異質(zhì)性，一旦檢測(cè)到突變，假陰性率比較低，使用靶向藥物療效與前者相似。

??? 5.4 費(fèi)用：根據(jù)不同的腫瘤制定不同的套餐，費(fèi)用在5000-8000元，全基因檢測(cè)15000元。