三次流產

一次胎兒出現(xiàn)右耳道畸形

如此坎坷的懷孕之路

怎樣繼續(xù)？

李甜甜（化名）夫婦是衢州的一對普通夫婦，自2018年結婚，他們像所有的新婚夫婦一樣，期盼著新生命的到來，但李甜甜的懷孕之路卻走得尤為坎坷。

先后三次流產后，夫妻倆開始慎重規(guī)劃備孕，他們輾轉多家醫(yī)院，完善孕前體檢和多項免疫相關檢查。一年后，李甜甜迎來了成功懷孕的好消息，為了保住胎兒，這次她服用多種藥物聯(lián)合保胎，但當懷孕至24周時，三維彩超及胎兒磁共振檢查，均提示胎兒右耳道畸形可能，夫妻倆艱難權衡后，李甜甜于孕25+周行引產術，引產后見胎兒外耳畸形，右外耳道閉鎖。

如何順利保胎？

怎樣避免不幸的發(fā)生？

是否需要三代試管助孕？

遭受了重創(chuàng)的夫妻倆再次輾轉多家醫(yī)院，咨詢、求助，并進行了一系列染色體和相關致病基因的篩查，結果，李甜甜查出了部分免疫異常，想要順利生育需服藥治療。

然而疫情當下，夫妻倆外出就診變得難上加難。夫妻倆外出就診變得難上加難。為了盡早實現(xiàn)李甜甜的母親夢，5月20日，我院生殖醫(yī)學中心向上海黃荷鳳院士團隊發(fā)出了云會診邀請。

會診中，黃荷鳳院士仔細詢問了李甜甜病史及家系情況，詳細了解李甜甜及丈夫家系中身高、聽力、骨骼發(fā)育有無異常及骨關節(jié)炎等疾病發(fā)病情況。

“患者及配偶檢出的col11A2、TAF1、DVL3、PRPH和SHoX基因變異與胎兒發(fā)生小耳畸形無直接因果關系?！秉S院士表示。

“暫不能排除患者生活環(huán)境中化工園區(qū)環(huán)境污染的暴露和孕前及孕期大劑量免疫抑制劑、調節(jié)劑藥物與胎兒畸形發(fā)生的相關性?！秉S院士團隊的幾位骨干專家分別提出了意見。

在詳細了解李甜甜的情況，聽取了團隊其他骨干專家的分析后，黃荷鳳院士作了診斷總結：目前患者夫婦尚未檢出導致生育小耳畸形胎兒的遺傳變異，患者再次生育過程中無明確三代試管治療指征，暫不建議采取三代試管。建議規(guī)范風濕免疫科就診，明確干燥綜合征及抗磷脂綜合征等自身免疫相關疾病診斷，診斷不明確時不建議使用免疫抑制或免疫調節(jié)相關藥物，備孕及孕期盡量減少不必要的藥物使用。

了解到引產胎兒尚有芯片檢測后的剩余樣本，建議追加引產胎兒標本的全外顯子基因測序，結合夫婦的測序數(shù)據(jù)進一步深入分析，如檢出明確的致病基因變異，則可以為患者提供PGT治療（胚胎植入前遺傳學檢測）。

最后，黃院士勉勵所有醫(yī)務人員不斷加強業(yè)務學習，增進臨床醫(yī)師、胚胎室和遺傳師的交流和聯(lián)合診療，努力成為能更好地為患者服務的醫(yī)生和為臨床服務的科學家。

此次與黃荷鳳院士團隊的線上云會診，及時解決了李甜甜夫婦的生育難題，相信李甜甜夫婦很快就會順利懷孕并生育一個健康可愛的寶寶。