10月31日下午，一場(chǎng)滬衢兩地的“云會(huì)診”如期舉行。

來自復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院的黃荷鳳院士與我院生殖醫(yī)學(xué)中心醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)連線，圍繞 “一例反復(fù)不良孕產(chǎn)史的復(fù)雜病例”進(jìn)行線上研討。

小王夫妻倆（化名）已有一個(gè)5歲半的寶寶，由于大腦發(fā)育遲緩，寶寶一直不能正常說話，生活也不能自理。

考慮再三，他們決定再生一個(gè)寶寶。期間，經(jīng)歷過一次自然流產(chǎn)的波折，終于迎來喜訊。沒想到在懷孕5個(gè)月時(shí)，妻子在一次產(chǎn)檢時(shí)被告知，胎兒腦發(fā)育異常，夫妻倆又一次面臨遺憾，無奈之下只能選擇引產(chǎn)。

難道是遺傳？還能擁有一個(gè)健康的寶寶嗎？在輾轉(zhuǎn)了杭州、廣州等多家大醫(yī)院后，小王夫妻倆仍沒有得到明確的二孩生育指導(dǎo)，夫妻倆憂心忡忡。

帶著疑問，他們來到我院生殖醫(yī)學(xué)中心傅向紅主任門診問診。

原來，引產(chǎn)的胎兒基因測(cè)序結(jié)果顯示，其中2個(gè)染色體位點(diǎn)異常。

考慮到小王夫妻倆病情復(fù)雜，傅向紅為夫妻倆邀請(qǐng)黃荷鳳院士進(jìn)行線上會(huì)診，小王夫妻倆決定試一試。

云會(huì)診當(dāng)天，小王夫妻倆早早來到我院生殖醫(yī)學(xué)中心，黃荷鳳院士帶領(lǐng)專家團(tuán)隊(duì)協(xié)同生殖醫(yī)學(xué)中心成員，就小王夫妻“多次不良生育史再生育復(fù)雜病例”進(jìn)行交流分析、深入探討，斟酌解決方案。

“由于此前引產(chǎn)胎兒的基因測(cè)序發(fā)現(xiàn)異常，夫妻倆需要在備孕前進(jìn)行一次全面的檢查……”黃荷鳳院士指出，第一個(gè)染色體異常位點(diǎn)是13號(hào)染色體出現(xiàn)的（27.86Mb）致病性變異，可能來源為小王夫婦染色體的平衡易位或者是胎兒自身染色體的新發(fā)突變，小王夫妻需要做染色體核型檢查來排除是否存在染色體平衡易位；第二個(gè)染色體位點(diǎn)異常是7號(hào)染色體大小約8Mb的重復(fù)片段，檢測(cè)到來源為小王的妻子，需要通過小王妻子的家系高分辨染色體核型檢查來確定是否有臨床意義。黃荷鳳院士還為5歲寶寶安排后續(xù)檢查，聯(lián)系專家治療。

“原以為可能沒有希望了，聽了黃院士的講解，我們一定努力，謝謝你們……”得知還有嘗試的機(jī)會(huì)，小王夫妻倆喜出望外。

目前小王夫婦已經(jīng)行高分辨染色體檢查，小王妻子的父母及妹妹準(zhǔn)備來我院生殖中心行高分辨染色體檢查。

2022年2月，黃荷鳳院士工作站落戶我院，生殖醫(yī)學(xué)中心每1-2周均邀請(qǐng)?jiān)菏繄F(tuán)隊(duì)專家進(jìn)行會(huì)診，截止目前，已為數(shù)百名不孕不育及有遺傳問題的患者得到便捷、有效治療。

黃荷鳳院士團(tuán)隊(duì)云會(huì)診坐診時(shí)間

11月6日（本周日）上午，上海復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院黃荷鳳院士團(tuán)隊(duì)專家金麗、高玲在四我院開展線上云門診。

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專家簡(jiǎn)介

金  麗

從事婦產(chǎn)科和生殖內(nèi)分泌臨床工作近20年。擔(dān)任上海醫(yī)學(xué)會(huì)生殖醫(yī)學(xué)分會(huì)副主任委員，中國女醫(yī)師協(xié)會(huì)生殖醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)常委，中國婦幼保健協(xié)會(huì)輔助生殖技術(shù)監(jiān)測(cè)與評(píng)估專業(yè)委員會(huì)常委，上海市人類輔助生殖技術(shù)質(zhì)量控制委員會(huì)委員，《中華生殖與避孕雜志》編委，《Human Reproduction Update》中文版青年編委。主持多項(xiàng)國家級(jí)課題，熟悉生殖內(nèi)分泌、生殖調(diào)控和生殖健康。

擅長不孕不育，多囊卵巢綜合征，卵巢早衰，月經(jīng)紊亂，反復(fù)種植失敗，復(fù)發(fā)性流產(chǎn)，不良孕產(chǎn)史等的診治。研究生殖障礙相關(guān)機(jī)制、輔助生殖技術(shù)及其對(duì)女性和子代的影響。

高  玲

醫(yī)學(xué)博士，上海市青年拔尖人才，上海市晨光學(xué)者。獲得上海市“醫(yī)苑新星”優(yōu)秀青年醫(yī)師、復(fù)旦大學(xué)十大醫(yī)務(wù)青年、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院“九龍醫(yī)學(xué)優(yōu)秀青年人才”等榮譽(yù)稱號(hào)。近5年來主持國家自然科學(xué)基金2項(xiàng)及上海市科委等省部級(jí)課題共8項(xiàng)，發(fā)表SCI論文9篇，相關(guān)成果獲得國家科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)（2020）、上海市科技進(jìn)步獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)（2019）。

擅長月經(jīng)失調(diào)、異常子宮出血、不孕不育、多囊卵巢綜合征、卵巢早衰等女性常見疾病的診治。